日前，BMC Ophthalmology杂志刊发了yl6809永利官网附属医院·西安市第三医院眼科张鹏主任团队撰写的“Autosomal recessive bestrophinopathy combined with neurofibromatosis type 1 in a patient”一文，赵博主治医师及陈莲副主任医师为该文的共同第一作者。该文对一例患有1型神经纤维瘤合并双眼常染色体隐性遗传性Best病变的病例就多模式影像学特征、基因突变位点、病理机制等进行了探讨。常染色体隐性遗传性Best病变为临床罕见疾病，为BEST1基因突变导致的双侧黄斑营养不良，部分患者可合并闭角型青光眼。而1型神经纤维瘤为累及多系统的遗传性疾病，与NF1基因突变有关。经查，同时合并NF1及BEST1基因突变的病例迄今为止在全球尚未有文献报道。因此，该文系全球首篇对NF1及BEST1基因突变导致全身及眼部出现病变的患者进行诊断及病因分析的临床病例报道。

永利官网附属医院·西安市第三医院眼科自2016年成立以来，一直秉承医院“人文、博学、崇德、卓越”的理念，以国际顶尖眼科为建设目标，努力打造学习型、研究型临床科室。“疑难眼底病诊治”、“糖尿病眼病多学科协作诊疗”、“高龄白内障的治疗策略”、“青光眼微量手术”等已经成为第三医院眼科的特色。科室的临床研究成果在“The New England Journal of Medicine”、“ACTA OPHTHALMOLOGICA”、“中华眼科杂志”、“中华眼底病杂志”等国际或国内主要医学杂志上发表，已成为受国际瞩目、集医教研及康复为一体的现代化眼科。

（文章作者：张鹏主任、赵博主治医师、陈莲副主任医师、何珂主治医师、雷敏护士长、张娟副主任）